L’histoire de la Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire du métabolisme qui fut décrite pour la première fois par Asbjorn Folling en 1934 lorsqu’une mère norvégienne amena son fils et sa fille, tous deux atteints de déficience mentale, à l’école de médecine de l’Université d’Oslo. (1)

En 1953, la relation entre l’apport de phénylalanine et la PCU fut pour la première fois soulignée par Bickel et al, qui suggérèrent de limiter la phénylalanine dans le régime alimentaire à une certaine quantité afin de ramener son niveau dans le sang à un taux normal (2). Ils montrèrent qu’en effectuant cette restriction avant 21 jours, elle était extrêmement efficace et dans les jours suivants, la capacité mentale et l’état général des patients s’amélioraient.

Depuis le début des années 60, il existe un dépistage systématique de la PCU chez les nouveaux-nés grâce au test de Guthrie, ce qui permet de commencer le régime alimentaire dès les premièrs jours de vie et d'éviter ainsi une détérioration mentale irréversible. Les enfants qui maintiennent des taux de phénylalanine dans les normes autorisées tout au long de leur vie auront un développement neurologique normal. (3)