Nature de la maladie

L’homocystéine est un acide aminé provenant du métabolisme de la méthionine, et qui est lui-même transformé en cystéine.

L’homocystinurie est une maladie héréditaire du métabolisme qui empêche la transformation de l‘homocystéine en cystéine. Elle se caractérise de ce fait par l’accumulation d'homocystéine dans le sang et les urines.

L’homocystinurie peut provoquer un retard mental, des problèmes au niveau de la vision et un risque cardiovasculaire important (caillots de sang se formant dans les veines).

Les personnes souffrant d’homocystinurie nécessitent un régime nutritionnel spécial, faible en méthionine afin d’éviter l’accumulation d’homocystéine. Les taux de cystéine doivent également être contrôlés, il peut être nécessaire d’en prendre en supplémentation. Certaines formes d’homocystinurie peuvent être traitées avec la vitamine B12 et l’acide folique.